Биология /
←предыдущая следующая→
1 2 3
Введение.
Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысяче¬летий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделывае¬мых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разно¬образным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из при¬родных популяций и скрещивая их между со¬бой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.
Однако лишь в начале XX в. ученые стали осозна¬вать в полной мере важность законов наследствен¬ности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные призна¬ки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного мно¬жества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм.
Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы совре¬менной генетики. Мендель показал, что наследст¬венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен¬ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по¬следующим поколениям в мужских и женских га¬метах, каждая из которых содержит по одной едини¬це из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы гедам», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достиг¬ла больших успехов в объяснении природы наслед¬ственности и на уровне организма, и на уровне гена.
1. Природа генов
Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.
Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;
б) ген как единица мутирования.
В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.
1.1 Краткое изложение сути гипотез Менделя
1. Каждый признак данного организма контроли¬руется парой аллелей.
2. Если организм содержит два различных аллеля для данного признака, то один из них (доминант¬ный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого (рецессивного).
3. При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщеп¬ления).
4. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары (принцип независимого распределения).
5. Каждый аллель передается из поколения в по¬коление как дискретная не изменяющаяся еди¬ница.
6. Каждый организм наследует по одному аллелю (для каждого признака) от каждой из роди¬тельских особей.
1.2 Изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность разли¬чий по тому или иному признаку между организма¬ми, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологичес¬кое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый харак¬тер передачи таких различий по наследству послу¬жил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут разви¬ваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, фи¬зиологических и биохимических особенностях фено¬типа. Если фенотипическое проявление любого при¬знака обусловлено в конечном счете генами, контро¬лирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.
Изучение фенотипических различий в любой боль¬шой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений пред¬ставляют в виде гистограммы, отражающей рас¬пределение частот различных вариантов этого при¬знака в популяции. На рис. 4 представлены ти¬пичные результаты, получаемые при таких исследо¬ваниях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.
1.3 Влияние среды
Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организ¬ма определяется в момент оплодотворения, но сте¬пень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внеш¬них факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - осве¬щение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии ли¬митирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаи¬модействия генотипа и факторов среды продемон¬стрировал датский генетик Иогансен. В ряде эк¬спериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений са¬мые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление при¬знака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчи¬вость как «кумулятивный эффект варьирующих фак¬торов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака опре¬деляется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как ин¬дивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наслед¬ственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных ин¬дивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем дан¬ными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преоб¬ладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные геноти¬пом.
1.4 Источники изменчивости
Необходимо ясно представлять себе, что взаимо¬действие между дискретной и непрерывной изменчи¬востью и средой делает возможным существование двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая измен¬чивость у таких организмов почти наверное обуслов¬лена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограничен¬ными источниками генетической изменчивости слу¬жат два процесса, происходящие во время мейоза:
1. Реципрокный обмен генами между хромата- дамп гомологичных хромосом, который может про¬исходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.
2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в ко¬тором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный харак¬тер. Во время метафазы II пары хроматид опять- таки ориентируется случайным образом, и этим определяется,
←предыдущая следующая→
1 2 3
|
|